El tribunal concede a Adrián Muñoz Barrera, investigador del Área de Genómica del ITER, la máxima calificación (Sobresaliente, Cum laude) por su tesis doctoral titulada «Genome assembly of multiple genomes using long-read sequencing technologies«, defendida en la Universidad de La Laguna el pasado 20 de septiembre de 2024.
Como parte del programa de doctorado de Ingeniería Industrial, Informática y Medioambiental (I3MA) de la Universidad de La Laguna, la defensa de la tesis doctoral con título «Genome assembly of multiple genomes using long-read sequencing technologies» de nuestro compañero Adrián Muñoz Barrera tuvo lugar en el Salón de Actos del Instituto de Productos Naturales y Agrobiología, IPNA-CSIC, en la modalidad de compendio de publicaciones y con Mención Industrial. La tesis se desarrolló bajo la dirección de los doctores Carlos Flores (Director del Área de Genómica e Investigador de FIISC) y José Luis Roda (Profesor Titular de la Universidad de La Laguna). Esta actividad ha sido parte de los proyectos UDIGEN, financiado por el Ministerio de Ciencia e Innovación (RTC-2017-6471-1; AEI/FEDER, UE), cofinanciado por fondos FEDER «Una manera de hacer Europa» de la Unión Europea, y del Servicio de Análisis Masivo de Datos Genómicos, financiado por el Cabildo Insular de Tenerife (CGIEU0000219140).
La aparición de tecnologías de secuenciación de lectura larga han tenido un impacto sustancial en los estudios genómicos, facilitando el ensamblado de genomas de novo y la detección de variantes estructurales en genomas complejos. Los genomas ensamblados de novo, precisos y completos, favorecen la identificación de variantes y catalizan el descubrimiento de nuevas características y funciones genómicas y sus efectos en las enfermedades. Sin embargo, los ensamblajdos de novo exactos y precisos de genomas grandes y complejos, como el del humano, siguen siendo una tarea de enorme complejidad. Los datos de secuenciación de lectura larga solos o en modo híbrido (combinados con secuencias de lectura corta más precisas) facilitan el ensamblado de novo de genomas.
El objetivo principal de esta tesis doctoral ha permitido desentrañar el potencial de las tecnologías de secuenciación de lectura larga, específicamente para el ensamblado de novo, mediante el desarrollo de pipelinesbioinformáticos específicos para reconstruir diversos tipos de genomas, desde los de pequeños virus (como el del virus que ocasiona la viruela símica o Mpox) hasta los más grandes y complejos como el genoma humano. En conjunto, los resultados de este trabajo ponen de relieve el potencial transformador de la secuenciación de lectura larga en el ensamblado de genomas de novo, ayudando a una rápida caracterización de genomas virales implicados en enfermedades infecciosas, y a desentrañar complejidades en la genómica humana en general, contribuyendo desde la base al desarrollo de la investigación biomédica y a enfoques diagnósticos y terapéuticos innovadores.