El Área de Genómica del ITER ha participado en este evento, que congregó a destacados científicos y profesionales para abordar los avances más relevantes en bioinformática y biología computacional, destacando sus aportes en secuenciación genómica y análisis bioinformático.
Personal investigador del Área de Genómica del Instituto Tecnológico y de Energías Renovables (ITER) participó en el 1er Congreso de la Sociedad Española de Bioinformática y Biología Computacional (SEBiBC), celebrado en Valencia, España, entre los días 16 y 18 de octubre de 2024. Este evento, de carácter bianual, reunió a profesionales y expertos del ámbito de la bioinformática y la biología computacional para compartir los últimos avances científicos en temas clave para la comunidad científica internacional como son la obtención de la estructura 3D de proteínas, la aplicación de técnicas de Inteligencia Artificial en el ámbito de la bioinformática, el análisis ómico basado en célula única, entre otras. El programa del congreso incluyó ponencias de alto nivel a cargo de destacados expertos nacionales e internacionales, y ofreció un espacio dinámico y transversal para el intercambio de conocimientos (https://congresosebibc.com/).
Durante el evento, varios miembros del Área de Genómica, junto a colaboradores, entre los que destacan investigadores de la Fundación Canaria Instituto de Investigación Sanitaria de Canarias, presentaron varias contribuciones científicas reconocidas por su relevancia e innovación en el campo de la secuenciación genómica y el análisis bioinformático. Los trabajos presentados fueron los siguientes (consultar los detalles aquí):
- «Benchmarking of Structural Variant Calling Tools on Short-Read Whole-Genome Sequencing Data». Este trabajo evalúa herramientas bioinformáticas para la detección de variantes estructurales (SVs) en datos de secuenciación de genomas completos humanos obtenidos con tecnología de lecturas cortas de Illumina. El estudio ofrece información clave para mejorar la precisión y eficiencia en la identificación de SVs, lo cual es esencial para avanzar en la comprensión de la genética humana y su aplicación en la investigación biomédica.
- «Assessment of Bioinformatic Tools for De Novo Assembly of Human Whole Genomes Using Nanopore Sequencing Technologies». Este trabajo analiza diversas herramientas bioinformáticas utilizadas para el ensamblado de novo de genomas completos humanos a partir de tecnologías de secuenciación basadas en nanoporos de Oxford Nanopore Technologies, Ltd., tanto por sí sola como combinada con lecturas cortas obtenidas con la tecnología de secuenciación de segunda generación de la compañía Illumina, Inc. Los resultados aportan datos importantes para optimizar la precisión y robustez de los ensamblados genómicos, lo que facilita un mejor abordaje de genomas complejos y promueve avances en el campo de la genética y genómica
- «Identification of New Risk Genes in Sepsis-Induced Acute Respiratory Distress Syndrome Using a Whole Exome-Based Approach». Este trabajo investiga los factores genéticos de riesgo para el síndrome de distrés respiratorio agudo (SDRA) inducido por sepsis, a partir de datos de secuenciación de exoma completo de una cohorte de pacientes con sepsis, considerando como casos aquellos que desarrollaron el síndrome, frente a controles que no desarrollaron SDRA. Teniendo en cuenta solo los genes que albergaban variantes raras potencialmente deletéreas, se identificaron 19 grupos de genes distintos asociados con el riesgo del desarrollo del síndrome respiratorio, con un promedio de 102 genes por grupo. Esto sugiere una influencia genética en el desarrollo de SDRA inducido por sepsis. Tras comprobaciones complementarias, los resultados también sugieren que los factores genéticos asociados con la severidad son distintos de los que afectan a la mortalidad del paciente.
En el marco del congreso se celebró también el Simposio Nacional de Estudiantes de Bioinformática, organizado por RSG-Spain (grupo del Student Council de la ISCB), con el objetivo de fomentar la formación y el desarrollo profesional de jóvenes investigadores.